Прайм засварлалтаар хүний биед шууд ДНХ засварласан анхны тохиолдол бүртгэгдлээ
Америкийн Prime Medicine компани прайм засварлалт гэх аргаар хүний биед шууд ДНХ засварласан анхны эмчилгээг энэ сард хийснээ мэдэгджээ. Эмнэлзүйн туршилтаар Вилсоны өвчтэй хүний элэгний эсийн генийн алдааг засахыг зорьж байна. Nature News-ийн мэдээлснээр, ийм эмчилгээ хийсэн нь мэдэгдэж буй анхны тохиолдол юм.
Хүний биед шууд ДНХ засварлах туршилт анх удаа хийгджээ. Үүнд прайм засварлалт (prime editing) гэдэг аргыг ашигласан. Энэ арга нь түгээмэл хэрэглэгддэг CRISPR–Cas9 аргаас илүү нарийн өөрчлөлт хийж чаддаг. Nature News-ийн мэдээлснээр, ийм эмчилгээ хийсэн нь мэдэгдэж буй анхны тохиолдол юм.
Энэ эмчилгээг Вилсоны өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэжээ. Энэ өвчний үед элэгний эсүүд илүүдэл зэсийг биеэс гаргаж чаддаггүй. Шалтгаан нь ATP7B генийн мутаци юм. Энэ ген нь илүүдэл зэсийг элэгнээс гаргадаг уургийг кодолдог. Эмчлэхгүй бол зэс хуримтлагдаж, элэг болон мэдрэлийг гэмтээж, мэдрэлийн эмгэг үүсгэж болно.
АНУ-ын Массачусетс мужийн Кембриж хотод байрладаг Prime Medicine хэмээх биотехнологийн компани туршилтынхаа эхний хүнийг энэ сарын эхээр эмчилснээ зарласан. Компани судалгааны анхны үр дүнг ирэх жил зарлана гэж мэдэгджээ.
Атланта хотод төвтэй Вилсоны өвчний холбооны ерөнхийлөгч Ронда Роуланд энэ мэдээг баяртайгаар хүлээж авчээ. Түүний хэлснээр, өвчтөнүүд одоогийн зэс цэвэрлэх бодис болон бусад эмийн нарийн төвөгтэй эмчилгээний оронд нэг удаагийн эмчилгээ хүсэж байна. Онолын хувьд генийн засварлалт нь ATP7B генийн алдааг засаж, удаан хугацааны шийдэл өгөх боломжтой.
Ихэнх генийн эмчилгээнд хүний эсийг биеэс нь гаргаж, лабораторид ДНХ-г нь засаад буцааж тарьдаг. Prime Medicine харин эсийг биед нь шууд засах зорилготой олон компанийн эгнээнд нэгдэж байна. Ийм аргыг in vivo буюу биед шууд хийх арга гэдэг. Хүн бүрт тусгай эмчилгээ бэлтгэхээс илүү хямд, хурдан байж магадгүй тул энэ арга сонирхол татаж байна.
Гэхдээ Висконсин-Мэдисоны их сургуулийн биоанагаахын инженер Кришану Саха энэ аргад өөрийн гэсэн бэрхшээл бий гэжээ.
Одоогоор АНУ-ын Хүнс, эмийн захиргаа (FDA) зөвхөн нэг генийн засварлалтын эмчилгээг зөвшөөрсөн. Энэ нь удамшлын хоёр төрлийн цусны өвчнийг эмчилдэг Casgevy юм. Casgevy нь CRISPR–Cas9 аргад тулгуурладаг. Энэ арга ихэвчлэн генийг дарааллыг нь дахин бичихээс илүү идэвхгүй болгоход хэрэглэгддэг.
Суурь засварлалт (base editing) гэх өөр арга ДНХ-ийн нэг нэг үсгийг өөрчилж чаддаг. Гэвч ATP7B генийн хамгийн түгээмэл мутацийг засаж чадахгүй. Харин прайм засварлалт нь ДНХ-ийн хэсгийг нэмэх, хасах, дахин бичих боломжтой, илүү нарийн төвөгтэй систем юм. Prime Medicine өөр нэг туршилтдаа ховор дархлааны эмгэгтэй хоёр хүний цусны үүдэл эсийг биеэс гадна засаад буцааж тарьж эмчилсэн.
Одоогоор биед шууд хийх генийн засварлалтын эмчилгээ нэг ч зөвшөөрөгдөөгүй байна. Гэхдээ хүчтэй хаван үүсгэдэг удамшлын ангиоэдемийг эмчлэх CRISPR–Cas9 эмчилгээний талаар FDA ирэх оны эхээр шийдвэр гаргах төлөвтэй байна.
«Миний ховор өвчинд үүнийг хэрэглэхийг амьд ахуйдаа харна гэж огт зүүдэлж байгаагүй.»— Ронда Роуланд, Вилсоны өвчний холбооны ерөнхийлөгч
«Энэ нь та ямар төрлийн эрсдэлийг хүлээн зөвшөөрөхөд бэлэн байгаагаас хамаарна.»— Кришану Саха, Висконсин-Мэдисоны их сургуулийн биоанагаахын инженер
Энэ нь генийн засварлалтын шинжлэх ухааны дэлхийн хэмжээний алхам бөгөөд Монголд шууд хамааралгүй.
Биед шууд ген засварлах эмчилгээний талаар таны бодол аль нь вэ?
Сонгосны дараа бусад уншигчид юу гэж бодож байгааг харна. Сэтгэгдэл бичих хэсэг байхгүй — trend.mn доромжлол, хуурамч мэдээллийн оронд уншигчдын бодит хандлагыг харуулна.
Монгол буулгалт, тайлбар чипүүдийг AI хийж, тайлбар бүрийг вэб дэх эх сурвалжтай тулгасан. Хүний мэдэгдлийг үнэлсэн тайлбар редактор баталсны дараа л нийтлэгдэнэ. Алдаа олбол бидэнд мэдэгдээрэй.